防城港肿瘤全外显子测序（组织）
¥27400.00起
报告周期：15个工作日个工作日
样本类型：样本A（四选一）：
①石蜡切片
②石蜡包埋组织（玻片）
③新鲜组织
④穿刺活检组织
样本B：
⑤全血
备注：样本A+B同时送检
项目介绍
肿瘤全外显子测序（组织）是一项基于新一代测序技术（NGS）的高通量基因检测服务，旨在对肿瘤组织样本进行全面的外显子组测序分析。该检测覆盖约2万个基因的全部外显子区域，系统性地检测与肿瘤发生、发展相关的体细胞突变（如单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异等）以及胚系遗传变异。通过将肿瘤组织（样本A）与患者外周血（样本B，作为胚系对照）进行配对分析，能够精准区分肿瘤特异性突变与先天遗传背景，为临床提供更具针对性的分子分型信息。检测过程严格遵循标准操作流程与质控体系，确保数据的准确性与可靠性。其分析报告不仅提供详尽的突变列表与注释，还结合权威数据库与循证医学证据，对潜在的可靶向治疗位点、免疫治疗相关生物标志物（如TMB、MSI状态）以及遗传易感风险进行解读，旨在为肿瘤患者的个体化治疗策略制定、预后评估及遗传咨询提供坚实的分子生物学依据。适用人群
本检测主要适用于经病理学确诊的实体肿瘤患者，尤其适合：1. 寻求个体化靶向治疗或免疫治疗机会的晚期或难治性肿瘤患者；2. 具有罕见肿瘤类型或病理不明确，需通过分子谱进行辅助诊断与分型的患者；3. 有显著肿瘤家族史，希望明确是否为遗传性肿瘤综合征的患者（需结合遗传咨询）；4. 参与临床试验筛选，需要全面分子标志物信息的患者。建议在临床医生或遗传咨询师的指导下进行检测决策。临床意义
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变（SNV）、插入缺失（Indel）、核心基因的拷贝数变 异（CNV）和已知的部分基因融合（Fusion），胚系突变检测包括：点突变（SNV）、插入缺失（Indel）； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等免疫指标检测方法
NGS常见问题
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